目录扩容至207种，罕见病患者医疗需求仍存缺口，专家呼吁推动立法，难在哪里？

张羽岐

2024-09-10 11:43:06

来源: 时代财经

要想罕见病患者获得更多的权益保障，完善政策是解决问题的关键之一，而立法则是罕见病患者与各方面建立联系的桥梁，使得相关问题的解决有章可循，有规可依。

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过去十几年，在政府、药企、医院、患者，以及公益组织等多方的积极推动下，中国罕见病医药行业快速发展，越来越多罕见病患者的治疗与用药得以保障。

2018年、2023年，国家卫健委联合多部门先后发布了《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》，两批罕见病目录总计纳入207种罕见病。《2024中国罕见病行业趋势观察报告》也指出，至2023年年底，中国已有165种罕见病药物上市，覆盖92种罕见病种。

全球已知的罕见病超过7000种，受影响的人群达2.6亿～4.5亿，中国已知罕见病数量约1400余种，罕见病患者群体已超过2000万。已经上市的罕见病药物和已经出台的罕见病目录还远远不能覆盖所有罕见病群体，仍有很多罕见病患者面临无药可用、无药可医的困境。

要想罕见病患者获得更多的权益保障，完善政策是解决问题的关键之一，而立法则是罕见病患者与各方面建立联系的桥梁，使得相关问题的解决有章可循，有规可依。

多位专家在9月上旬举行的2024第十三届中国罕见病高峰论坛上表示，中国罕见病立法是必要的和紧迫的。

西蒙顾和管理咨询（北京）有限公司经理刘正在上述高峰论坛的平行论坛“加速推动中国罕见病立法”中指出，充足的医疗保障是捍卫罕见病患者生存权的基石，需要通过立法对罕见病多级保障制度建设提出要求，使得社会能建立罕见病的医疗保障体系，确保罕见病患者享有和其他患者一样的公平健康权。

“中国目前已经做了很多罕见病支持措施，现在已经有了罕见病目录，在相关政策层面、药监层面、医保层面也有相关的政策进行出台。在更高的上位法中也对罕见病相关扶持做了条款规定，最近我们也知道《中华人民共和国医疗器械管理法（草案征求意见稿）》中刚刚加入了罕见病促进鼓励的政策。目前中国罕见病政策虽然已经有很多成就，但还处于不均衡、不充分发展的状态，有进一步提升和改进的空间。”刘正在上述会议中进一步表示，目前罕见病患者有很多需求是需要通过立法进一步推动的，而且更重要的是罕见病患者本身的生命和健康权就应该被法律所进行确认和维护。

从全球来看，罕见病立法早有先例。自1983年美国《孤儿药法案》颁布以来，全球已有韩国、澳大利亚、欧盟等多个国家和地区对罕见病进行单独立法。在国内，罕见病立法仍有很长一段路要走。

中国国政法大学民商经济法学院教授、社会法研究所所长娄宇在上述会议接受时代财经采访时表示，从法律功能上，法律大致分为管理法、赋予权利法、倾斜保护法、促进法四种。从立法草案上来看，这更像是一部管理法和促进法的综合式立法。任何一部法也不是只承担单一的功能，可能会是多种功能的集合体。当然，这是长期复杂的工程，从具体内容来看，仍需要不断地探索。

“总体来讲，罕见病立法需要解决群体的界定，药品管理等问题。罕见病法其实要实现几个功能。其一，界定什么是罕见病的群体，例如，划定多少种罕见病类型，可以采用江苏省医疗保险条例的立法方式，划定若干种类型，也可以按照数量或者比例，当患病人数达到了一定的绝对数或比例，认定为罕见病群体；其二，解决药品研发、上市、进医保目录和药品可及性的问题。”娄宇也对时代财经指出，”筹资不太适合写在罕见病立法当中，这一部分已有体系，像社会保险法、医疗保障法已经被列入二类立法计划中，社会救助法草案也已经交给全国人大审议，即将会颁布。因此，现有立法已经存在的，没必要针对专门的罕见病患者设定，比如残疾人法等，避免重复和矛盾。其次，医疗服务方面的提供法，在卫生法领域也有自己的制度设计，也没有必要写入。“

蔻德罕见病中心创始人&主任、瑞鸥公益基金会联合创始人&秘书长黄如方告诉时代财经，法律是宏观层面上的，也是比较顶层设计的，真正覆盖到患者个体，需要时间和过程。那么，当这些医疗保障相关法律切实地覆盖到普通人，让每一个患者家庭能够感受到的法律规定和落实后，则更为有效。诸如一些罕见病，尤其是白化病的儿童，全身毛发白色，其他小朋友害怕，不愿意与他一起读书，学校有时候迫于无奈会考虑劝退等；或者是智力跟不上的孩子也会被劝退到特殊教育学校读书。这些情况均需要有法律保障，使得这些“罕见病”儿童融入正常的教育。

时至今日，仍会有公众质疑，罕见病立法和罕见病患者在医保方面获得更多的保障，是否会侵犯普通人的权益，即医保资金的盘子是有限的，如果将更多的权益和资金倾向于少数人，是否会造成更大的不平衡。

对此，上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林告诉时代财经，经过大家的共同努力，罕见病“病有所医、医有所药、药有所保”的问题，都取得了非常大的进步，包括政策端、诊疗端等。目前，全国已有300多个诊疗网络建立，再到质控中心、临床路径的确立。以往，罕见病确诊需要更多的时间，现在确诊的时间、周期，以及治疗能力、治疗手段都有很大的改善和进步。

至于如何平衡罕见病与普通病人之间的医疗保障关系，金春林继续解释道，医保是把一个人、一个时点的钱集中起来，冲抵一辈子的风险，让大家有安全保障的体系。“我们现在的医保制度是普惠为主的，但是也要把那些诸如罕见病这些高费用、难治疗的问题解决，不能把高费用作为不能纳入保险的理由。实际上罕见病人群、家庭、有潜在风险的人群非常大，只不过没表现出来。保护了罕见病的病人，也是保护了绝大部分的人群。从道义上来讲，一个罕见病病人生了病以后，可能承担了9999个人不生罕见病。”金春林称。